RESUMO
Se describe una patología de aparición poco frecuente y esporádica que se caracteriza por deformidad en cuello de cisne en las manos, artrosis de cadera en la adultez, retardo en la edad ósea y malformaciones de las falanges medias, en forma de ángel. El paciente es un niño de 4 años de edad que sufrió un traumatismo de mano, por lo cual se le realizó una radiografía donde se observaron falanges con forma de ángel. A partir de este hallazgo, se obtuvieron otras radiografías y se diagnosticó una displasia epifisaria con falanges en forma de ángel. A raíz de este diagnóstico en el niño y de consultas con el Servicio de Genética, se diagnosticó el mismo síndrome en la madre.
We describe a rare and sporadic condition, characterized by swan neck deformity in hands, hip osteoarthritis in adulthood and malformations of the middle phalanges with an angel shape. The patient is a 4 year old boy who suffered hand trauma and on x-ray examination he was diagnosed with angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia. Based on this diagnosis, his mother, who suffered from constant pain in her hips and lower limbs, was diagnosed with this syndrome as well.
Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico por imagem , Epífises/diagnóstico por imagemRESUMO
El protocolo de Groningen, diseñado en el contexto de la sociedad neerlandesa, permisiva frente a la eutanasia voluntaria, causa malestar enotras sociedades.Se aducen su predisposición para la eutanasia que facilitaría a los padres evitar el cuidado de un hijo discapacitado; su aplicación inicial encasos de defectos del tubo neural, y la consideración del sufrimiento insoportable del neonato, difícil de demostrar.Nuestro objetivo es analizar críticamente el protocolo y la posibilidad de su aplicación parcial o total en nuestro medio.Analizamos cuatro recién nacidos con condiciones clínicas muy graves que determinaron su fallecimiento.Sus padres participaron de canalesde diálogo sin límites de tiempo con el equipo de Neonatología; atravesaron tres etapas diferentes:la inicial, donde incentivaron el esfuerzo terapéutico; la intermedia donde requerían evaluaciones del sufrimiento de sus hijos, y la última, durantela que sugerían limitar los esfuerzos terapéuticos para proveer a sus hijos de una muerte digna.Después de la muerte, fueron informados sobre las condiciones del protocolo y las particularidadesde nuestro sistema legal. De haber podido, hubieran requerido la cesación del tratamiento, una vez informados sobre la certeza del pronósticofinal. La participación del Comité de Bioética y las segundas opiniones fueron muy valoradas por los padres. En su contexto, este protocolo noaparece como una guía para la eutanasia, sino para fijar condiciones en la toma de decisiones sobre el final de la vida. Subsisten dudas sobre su aplicación práctica en nuestro medio, dada la incertidumbre de evaluar el grado de sufrimiento insoportable y el momento en que un neonato se encuentra sin futuro.
Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Feminino , Temas Bioéticos , Análise Ética , Eutanásia/ética , Consentimento Livre e Esclarecido , Guias como Assunto/éticaRESUMO
El estado nutricional de las madres gestantes se encuentra muy relacionado a la morbimortalidad del recién nacido. De los múltiples parámetros nutricionales, solo el índice de masa corporal (IMC) y el aumento de peso durante el embarazo han demostrado ser indicadores confiables de la futura salud del neonato. Objetivo: conocer las consecuencias de un bajo índice de masa corporal y su relación con futuras complicaciones del nacimiento en una población de medianos y bajos recursos de la ciudad de Córdoba. Material y Métodos: se realizó un estudio retrospectivo de tipo caso control, en la base de datos del Hospital Universitario de Maternidad Neonatología, tomada desde enero de 1996 hasta octubre de 2003. Se incluyeron las mujeres con una gestación igual o mayor a 24 semanas, en quienes se estudió como variable dependiente el índice de masa corporal. Resultados: el peso de los recién nacidos de madres con IMC bajo, fue significativamente inferior al de los de madre con IMC normal(p < 0,0001). Esta alteración en el crecimiento se produce en las primeras etapas de la gestación, ya que la talla y el perímetro cefálico también se encontraron disminuidos.